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Enfermedades raras

Las enfermedades raras y no diagnosticadas imponen una carga médica, financiera y psicosocial sustancial a los pacientes y sus familias. Los pacientes pueden permanecer sin diagnosticar durante muchos años a pesar de estar gravemente enfermos. Esto puede suceder en casos de enfermedades raras conocidas que no se diagnostican debido a la poca frecuencia de la afección; una enfermedad más común con síntomas inusuales; o una enfermedad previamente desconocida para la medicina.

Para responder a las necesidades de estos pacientes, los médicos de Columbia han iniciado el programa DISCOVER para diagnosticar y tratar enfermedades raras. El programa ha tenido un gran éxito en la evaluación y el diagnóstico de estos pacientes no diagnosticados utilizando la caja de herramientas de la medicina de precisión, incluida la secuenciación completa del exoma / genoma, RNA-Seq, metabolómica, proteómica y pantallas de enfermedades infecciosas.

Muchos de nuestros pacientes han estado en largas odiseas de diagnóstico y estamos permitiendo un diagnóstico rápido de enfermedades utilizando herramientas genómicas de última generación. Los resultados de la secuenciación del genoma se pueden devolver en una semana para los pacientes en la unidad de cuidados intensivos para quienes se necesita un diagnóstico rápido. La entrega rápida de información genómica completa en más de 1,000 pacientes ha proporcionado un diagnóstico en más del 35% de los pacientes y nos ha permitido definir más de 20 condiciones genéticas ultrararas desconocidas previamente por la medicina.

Ahora que somos capaces de diagnosticar de manera eficiente y precisa muchas afecciones genéticas, una alta prioridad para el tratamiento de trastornos raros es buscar una mayor comprensión de estas nuevas vías de enfermedad y utilizar sistemas modelo para desarrollar terapias adecuadas. Estamos desarrollando estas herramientas como parte de la Iniciativa de Medicina de Precisión de Columbia para construir modelos de muchas de las enfermedades nuevas que hemos identificado, y estamos trabajando para usar algún día la edición de genes para tratar a los pacientes.

Obtenga más información sobre el programa DISCOVER.

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