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Estudio de judíos asquenazíes abre ventana genómica

Salud y MedicinaOtoño 2014

La población judía asquenazí ha jugado un papel importante en el estudio de la genética humana debido a su historia de aislamiento demográfico. Dado que los judíos asquenazíes tienen poca variación genética entre ellos, a los científicos les resulta relativamente fácil detectar genes anómalos que aumentan el riesgo de enfermedad, conocimientos que pueden conducir a mejores diagnósticos y tratamientos médicos para todos.

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Este año, un equipo de investigadores dirigido por Itsik Pe’er de Columbia Engineering llevó a cabo lo que, según ellos, es el estudio más completo de los genes Ashkenazi hasta la fecha. Al analizar los genomas de 128 judíos asquenazíes sanos y comparar sus perfiles con los de europeos no judíos, Pe’er y sus colegas identificaron muchas mutaciones previamente desconocidas comunes entre los asquenazíes. Desde entonces, han publicado toda su base de datos en línea, con la esperanza de que otros investigadores médicos encuentren vínculos entre algunas de estas variantes genéticas y enfermedades complejas como la esquizofrenia, el Parkinson, la diabetes y el cáncer.

Nuestro estudio es el primer conjunto completo de datos de secuencias de ADN disponible para los genomas judíos asquenazíes, dice Pe’er, profesor asociado de ciencias de la computación que también es copresidente del Health Analytics Center del Instituto de Ciencias de Datos e Ingeniería de Columbia. Lo que es especialmente gratificante es la idea de que nuestro trabajo allanará el camino para la genómica personalizada en otras poblaciones.

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El esfuerzo de mapeo se basó en las contribuciones de científicos de once laboratorios en el área de la ciudad de Nueva York e Israel como parte del Consorcio del Genoma Ashkenazi, que Pe’er cofundó hace tres años.

Esperamos que la creatividad del mundo científico presente usos adicionales para los datos, dice Pe'er, quien ahora está trabajando con colaboradores adicionales, incluido el Centro del Genoma de Nueva York, para secuenciar aproximadamente quinientos genomas Ashkenazi más para hacer el catálogo aún más completo.

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